A është diabeti tek fëmijët gjithmonë i tipit 1?

Kur diabeti diagnostikohet te të rriturit apo fëmijët, pyetja që vijon zakonisht është nëse është tipi 1 apo 2? Ndërkohë, kërkimet gjenetike kanë zbuluar dy lloje të tjera të diabetit: Diabeti me fillimin e pjekurisë së të rinjve (MODY) dhe diabeti latent autoimun tek të rriturit (LADA). Nëse njihni dikë me diabet ose nëse ju vetë jeni diagnostikuar më parë, është mirë të kontrolloni nëse ju ose ata kanë diagnozën e duhur.

Diabeti monogjenik

Vitet e fundit ka pasur një rritje të incidencës së diabetit pothuajse në çdo grupmoshë. Deri më tani, është supozuar se gjetja e diabetit tek një fëmijë apo i ri i rritur të jep të drejtën për të diagnostikuar diabetin e tipit 1, ndërsa prania e hiperglicemisë tek një i rritur lejon diagnozën e diabetit të tipit 2.

Megjithatë, disponueshmëria në rritje e testeve gjenetike lejon një diagnozë të shpejtë dhe të saktë të diabetit monogjen. Diagnoza e duhur përcakton forma më të mira të trajtimit dhe mund ta mbrojë pacientin nga terapia e panevojshme me insulinë.

Diabeti monogjenik shfaqet në format e mëposhtme, shumica e të cilave shoqërohen me mosfunksionim të sekretimit të insulinës. Më të zakonshmet prej tyre janë:

• Diabeti MODY,
• Diabeti mitokondrial,
• Diabeti neonatal

Kur mund të dyshojmë për diabetin monogjen?

Dyshimet për vartësinë e diagnozës në llojin e duhur duhet të shfaqen kur diabeti karakterizohet nga një ecuri e lehtë klinike dhe shfaqet në disa njerëz në familje (si tipi 1 ashtu edhe tipi 2).

Baza për verifikimin e një diagnoze të paracaktuar është:

• Nuk ka konfirmim të pranisë së autoantitrupave tipikë në diagnozën e diabetit të tipit 1,
• Prania e insulinës endogjene (e prodhuar nga trupi juaj), pavarësisht nga diabeti i tipit 1 shumë vite, i cili shoqërohet gjithashtu me kërkesë shumë të ulët ditore për insulinë ekzogjene,
• Fillimi i hershëm dhe i lehtë i sëmundjes, zakonisht midis moshës 10 dhe 30 vjeç, rrallë në dekadën e 4-të,
• Nuk ka ketoacidozë në kohën e diagnozës,
• Peshë normale ose mbipeshë të ulët, pa hipertension dhe çrregullime të lipideve në një person me diabet të tipit 2 pa rezistencë ndaj insulinës,
• Konstatimi i pranisë së kësaj sëmundjeje në të paktën tre breza në familje pavarësisht gjinisë.
• Shfaqja më e shpeshtë e komplikimeve mikrovaskulare (me përjashtim të llojit që lidhet me një mutacion në gjenin e glukokinazës), të tilla si retinopatia diabetike, nefro- dhe neuropatia – zakonisht të shoqëruara me kohëzgjatje të gjatë të sëmundjes,
• Më pak të shpeshta se në komplikimet makrovaskulare të tipit 2 të diabetit (aterosklerozë, goditje në tru, infarkt miokardi, sëmundje ishemike të zemrës) – të shoqëruara me mungesën e faktorëve të tjerë të rrezikut për aterosklerozë.

Për të diagnostikuar diabetin e këtij lloji, përdoren teste të specializuara gjenetike, të cilat aktualisht kryhen vetëm tek personat që janë konfirmuar nga mjeku që menaxhon indikacionet.

Diabeti MODY (Diabeti me fillimin e pjekurisë tek të rinjtë):

• Trashëgohet në mënyrë autosomale dominante, d.m.th. karakterizohet nga e njëjta frekuencë e incidencës në të dy gjinitë dhe transmetohet në brezat e ardhshëm, si nga gratë ashtu edhe nga burrat.
• Simptomat zakonisht shfaqen në dekadën e dytë ose të tretë të jetës,
• Karakterizohet nga një fillim i hershëm dhe i lehtë pa ketoacidozë dhe nga prodhimi endogjen i ruajtur i insulinës

Diabeti MODY mund të diagnostikohet nga:

• Përcaktimi i nivelit të sheqerit në gjak
• OGTT, një test oral i ngarkesës së glukozës.
• Testi i hemoglobinës së glikuar HbA1c.
• Test për praninë e antitrupave kundër qelizave beta të pankreasit.
• Hulumtimi gjenetik.

Trajtimi i MODY

MODY ndonjëherë mund të kontrollohet në mënyrë më efektive se llojet e tjera të diabetit. Trajtimi i MODY 2 ka të bëjë vetëm me përdorimin e një diete të përshtatshme. Në llojin MODY 3, për shkak të ndjeshmërisë së lartë ndaj derivateve të sulfoniluresë, është e mundur që këto barna të përdoren me sukses për shumë vite. Në raste të tjera, trajtim i mjaftueshëm mund të jetë përdorimi i medikamenteve nga goja që ulin nivelet e sheqerit në gjak. Megjithatë, në disa lloje, nevojitet terapi me insulinë.

Diabeti mitokondrial

• Diabeti i tipit 2 i trashëguar nga nëna,
• Shoqërohet me ndryshime në sekuencën në ADN-në mitokondriale,
• Zakonisht diagnostikohet në dekadën 3-5 të jetës,
• Karakterizohet nga një ulje e sekretimit të insulinës,
• Mund të ketë edhe anomali në organe të tjera, të vizualizuara në anomalitë e EKG-së, nëpërmjet proteinurisë ose distrofive muskulare
• Mund të trajtohet me dietë dhe sulfonilurea. Megjithatë, shpesh ndodh joefektiviteti i hershëm i këtyre barnave dhe më pas pacienti kërkon zbatimin e terapisë me insulinë.

Diabeti neonatal

Diabeti neonatal përkufizohet si diabeti para moshës nëntë muajsh. Kjo kërkon gjithmonë diagnozë diferenciale me diabetin e tipit 1. Mund të ndodhë si:

1.Diabeti mellitus neonatal kalimtar (TNDM), i cili zhduket brenda disa javë pas diagnozës.

2.Diabeti mellitus i përhershëm neonatal (PNDM), i cili është i përhershëm. Të porsalindurit me PNDM karakterizohen gjithashtu nga:

• Peshë e ulët në lindje,
• Hiperglicemia shpesh e rëndësishme,
• Ndonjëherë ketoacidoza mund të bashkëekzistojë,
• Ndryshe nga diabeti tip 1, nuk ka prani të autoantitrupave kundër antigjeneve të qelizave β,
• Zakonisht diagnoza bazohet në kërkimin e mutacioneve në gjenin KCNJ11 që kodon proteinën Kir6.2 – ky është mutacioni më i zakonshëm që gjendet në këtë lloj sëmundjeje. Nëse konfirmohet, terapia efektive dhe e sigurt me sulfonilurea është e mundur pavarësisht nga mosha e fëmijës.
• Mutacione të tjera të zbuluara më rrallë kanë të bëjnë me gjenin e insulinës dhe gjenin e glukokinazës (konfirmimi i këtyre mutacioneve kërkon zbatimin e terapisë me insulinë) dhe gjenin ABCC8 që kodon proteinën SUR1 (në këtë mutacion ekziston mundësia për të marrë një terapi sulfonilurea, një alternativë për terapi me insulinë).