Kromozome-t përmbajnë të tërë materialin tonë gjenetik. Numri i saktë dhe vendosja e kromozomeve janë të rëndësishme për zhvillimin normal të personit.
Sindroma Down është një anomali kromozomesh në të cilën individi ka 3 kopje të kromozomit 21, në krahasim me normalen që është 2 kopje. Për këtë arsye, gjendja është quajtur Trisomi 21.
Fëmijët me sindromën Downn kanë lindur me një pamje karakteristike fizike që përfshin sy bajame të tërhequr, një hundë të sheshuar në një kokë të rrumbullakët, dhe anomali mbi pëllëmbën e duarve dhe shputën e këmbëve. Ato shpesh kanë defekte të shumta lindjeje dhe një shkallë dëmtimi intelekt-ual.
Sindroma Down ndodh në më pak se një në 870 lindje. Gratë që lindin në moshë te madhe kanë një rrezik më të lartë ndaj të paturit të fëmijës me sindromën Down, por gjithsesi gratë e çfarëdo moshe mund të lindin fëmijë me sindromën Downn.
Testet për sindromën Down
Gratë shtatzëna mund të zgjedhin që të kenë një shqyrtim paraprak që të identifikojnë se cilat janë me rrezik të lartë për sindromën Down. Këto përfshijnë testet e gjakut dhe ultratingujt, të cilat janë të njohura si skanimi i tejdukshmërisë së zverkut.
Ultratingujt e tejdukshmërisë së zverkut janë marrë në javën e 11–13 të shtatzënisë, dhe masin gjerësinë e zonës në pjesën e prapme dhe në qafën e fetus-it. Një test gjaku i nënës (zakonisht merret ndërmjet javës 9–12) duke matur 2 hormone (HCG dhe PAPP-A) përmirëson saktësinë e shqyrtimit në tremujorin e parë. Këto rezultate mund të kombinohen për të identifikuar gratë me rrezik të lartë.
Grave me rrezik të lartë iu është ofruar më vonë një test konfirmimi. Ky test është invaziv dhe përfshin mostrat korion-ik villus (CVS) në tremujorin e parë ose amniocentezë në tremujorin e dytë. CVS përfshin largimin e disa qelizave nga placenta, ndërsa amniocenteza përfshin testimin e lëngut që rrethon fetusin në barkun e nënës. Këto teste invazive kanë një rrezik të vogël dështimi (zakonisht më pak se 1%).
Çështjet e shëndetit të lidhura me sindromën Down
Sindroma Down shpesh është e lidhur me shumë probleme mjekësore siç është sëmundja kongjenital-e e zemrës, humbja e dëgjimit, hipotiroidizëm (gjëndra tiroide nënaktive), katarakt-i dhe apne penguese e gjumit. Përveç kësaj, shumica e fëmijëve me sindromën Down do të punojnë në nivelin më të ulët të aftësive intelektuale.
Është e rëndësishme që fëmijët me sindromën Down dhe familjet e tyre të marrin mbështetje nga doktori, si dhe nga profesionistë të tjerë shëndeti, të tillë si fizioterapi-stët dhe psikolog-ët.
Ky informacion nuk do të zëvendsojë këshillen e një doktori. Lista doktorëve është dhënë si një lehtësi për ju. Ajo nuk është menduar si një rekomandim. doktorijuaj.com hedhë poshtë çdo garanci ose detyrim për përdorimin tuaj të këtij informacioni, pa konsultimin e drejtëpërdrejte me doktorin. Përdorimi i këtij informacioni do të thotë se ju pranoni kushtet e përdorimit. Se si u zhvillua ky informacion për t'ju ndihmuar që të merrni vendime më të mira shëndetësore.
