Trashëgimia e hemofilisë

Trupi i njeriut ka 46 kromozome. Ka raste kur njerëzit kanë një numër të ndryshëm të kromozomeve. Megjithatë, këto nuk kanë asnjë ndikim në hemofili.

Sperma e mashkullit mban 23 nga këto kromozeme. Vezoret e femrës mbajnë 23 kromozome. Së bashku janë gjithsej 46 kromozome. 44 nga këto kromozome janë autosomale, ndërsa 2 prej tyre janë quajtur kromozome seksuale.

Hemofilia A dhe hemofilia B janë çrregullime gjenetike që barten në kromozomin X (kromozomi X). Nëse ndonjë nga prindërit është bartës, ato kanë një në dy shanse për kalimin e gjenit në secilin prej fëmijët.

Mashkulli, në anën tjetër, ka vetëm një kromozom. Le të supozojmë se ai bart gjenin e hemofilisë. Djali i tij nuk do ta ketë hemofilinë sepse ai nuk ka trashëguar gjenin e gabuar X. Vajza e tij do ta marrë gjenin e hemofilisë sepse ajo ka trashëguar kromozomin e gabuar. Vajza e tij do të jetë bartëse. Ajo do të ketë kromozomin X që përmban gjenin e gabuar. Megjithatë, ajo nuk do të shfaqë simptoma të hemofilisë sepse ajo ka kromozomin e dytë X (nga mamaja/femra).

Çfarë ndodh kur babai mbart hemofilinë dhe mamaja është e painfektuar?

Kur babai mbart hemofilinë dhe mamaja është e painfektuar, asnjë nga djemtë e tyre nuk do ta kenë hemofilinë. Të gjithë fëmijët e tij me gjininë femërore do të mbartin gjenin e hemofilisë.

Çfarë ndodh kur mamaja mbart gjenin e hemofilisë dhe babai është i painfektuar?

Kur mamaja mbart gjenin e hemofilisë dhe babai është i painfektuar, ekziston një rrezik prej 50% që fëmija mashkull të ketë hemofilinë. Ekziston një shans prej 50% të çdo lindjeje të fëmijës me gjininë femër që do të mbart gjenin e hemofilisë.