Fibroza Kistikea

E njohur ndryshe si mucoviscidos, apo semundja fibrocistike e pankreasit është sëmundje auzomale recensive që prek funksionin e të gjitha gjëndrave ekzokrine. Si rezultat do te ketë anomali ne prodhimin e mukusit, sidomos ne mushkri dhe në aparatin tretës si rezultat i deficitit në mekanizmat e transportit te kripërave ne qelize. Te zakonshme janë edhe anomalitë elektrolitike. Sekrecionet e prodhuara nga këto gjëndra do të bëhen të trasha dhe ngjitëse duke formuar tapa qe bllokojnë duktuset e pankreasit, të gjëndrave të djersës, rrugët e ajrit ne mushkri. Haset 5 ne 10000 lindje tek të bardhet ne 2 %, dhe si mbartës në 4 %, më pak preken aziatikët dhe zezaket. Vjen si rezultat i mutacionit në krahun e gjatë të kromozomit 7.

Diganoza Diferenciale: hydrops jo imun, asciti sekondar nga obstruksioni i zorrëve të holla dhe perforacioni, ascit urinar, infeksione congenital intrauterine ( CMVs ) obstruksione limfatik të sipërm.
Prognoza: rreth 50% mbijetesë deri 2-3 dekada.
Mundësit për tu rishfaqur: 25% për çdo lindje pasardhëse.

Menaxhimi:
Prenatal: diganoza prenatale se bashku me harten gjenetike.
Postnatal: perdorimi i antibiotikeve ne doza te larta, fizioterapi te kraharorit, suplement i enzimave pankreatike.

Fibroza cistike eshte crregullimi gjenetik me letal qe prek rracen e bardhe, me nje hasshmeri mbartjeje rreth 4 %. Shumica e te diagnostikuarve te rinje, nuk kane pasur te afert te prekur, pra qe nuk njihen qe te jene te rrezikuar. Komplikacionet gastrointenstinale jane te shpeshta, dhe ndodhin qe gjate jetes intrauterine, duke dhene ileus mekonial, peritonit mekonial. Keto ndryshime eshte e mundur qe te evidentohen ekografikisht.

Komplikacionet prenatal dhe neonatal: me i shpeshte eshte obstruksioni i zorreve.
– Ileusi Meconial eshte forme e obstruksioni te zorreve dhe shkaktohet nga prania e mekoniumit te trashur, dhe te ngjitur, ne 10 -15 % te rasteve. Ne keto raste mekoniumi permban me pak uje dhe me teper proteina, cka e ben te vendoset ne ileumin distal, duke shkaktuar zgjerim ( dilatim ) te ileumit, jejunum normal, dhe koloni është bosh. Ekografikisht shihen zorrë të zgjeruara me përmbajte ekogjenike (për shkak të sasisë së paket të ujit mekonial) shpesh shoqerohet me polihidramnion. Mendohet qe te gjithe fetuset me fibroz cistike zhvillojne ileus mekonial ne grade, shkalle, dhe kohezgjatje te ndryshme. Diagnoza zakonisht behet pas javes se 26, dhe rreth 50 % e ketyre fetuseve do te kene komplikacione te tjera gastrointenstinale sikur: volvulus, atresi, perforacion i zorrëve dhe peritonit mekonial.

– Peritoniti Meconial eshte peritoni kimik qe vjen si rezultat i pikimit te mekoniumit dhe enzimave digjestive si pasoje e perforacionit te zorrëve gjate jetes intrauterine. Vetem 25 deri 40 % e rasteve jane si rezultat i fibrozes cistike. Peritoniti eshte steril por jep nje reaksion inflamator te shpreshur i cili aktualisht vulos perforacionin ne menyre spontane. Me perparimin e inflamacionnit, nisin te duken calcifikimet Te dhenat ekografike jane te ndyshme ne varesi te shtrirjes se perforacionit dhe me pas te shkalles se inflamacionit shoqerues Tipike jane kalcifikimet peritoneale, formimi i pseudocisteve mekonial, asciti, dilatim i zorreve, dhe polihidramnion. Kalcifikimet peritoneale jane zakonisht linear dhe me shpesh ne buzet,( anet ) peritoneale.

– Pseudocistet meconial ekografikisht eshte nje mase e rrethuar me nje rim kalcifikimi. Asciti shoqerues eshte rezultat i inflamaciont te shprehur, ndersa polihidramioni ndoshta si rezultat i demtimit te gelltitjes fetale.

Diagnoza prenatale
Nepermjet marrjes se chorion viloz apo amniocentez percaktohen harta gjenetik
Postnatal
Shenjat dhe simptomat e fibrozes cistike do te varen nga ashpersia e semundjes.Tek i njejti person, ato mund te perkeqesohen ose permiresohen me kalimin e kohes. Koha e shfaqjes eshte e ndyshme, ne feminin e hershme, ne adoleshence apo ne adult. Femijet me fibroz kane vlere te kripes me te larta se normal, cka ben qe te ndihet shije kripes edhe kur i puth keta femije. Me te shpeshta jane ndryshimet te apararatit respirator: ku mukusi i trashe dhe ngjites bllokon rruget e frymemarrjes duke dhene:
• Kolle persistente, sputum te trashe dhe mukus
• Teshtitje
• Te ndjerit pafryme
• Infeksione te shpeshta respiratore
• Inflamacione te hundes dhe bllokim te tyre

Aparati digjestiv: mukusi i trashe bllokon ductuset që mbajnë enzimat digjestive nga pankreasi ne zorrën e hollë, çka bën që zorra të mos absorboj të gjithë ushqimin. Klinikisht kjo do të shprehet me:
• Te dala jashtë me ere te keqe, te yndyrshme
• Rritje ne peshe e paket dhe zhvillim jo i mire
• Bllokim i zorrëve (ileus meconial)
• Konstipacion i shprehur
• Lodhje dhe mundimi ne te daluren jashtë mund të çoj deri në prolaps rektal çka kërkon riparim kirurgjikal.

Komplikacionet

• Aparati frymëmarrës:
– Bronokoektazi:
– Infeksione kronike: rezultat i mukusit te trashe ne mushkri dhe sinuse krijohet nje terren i pershtatshem per bakteriet dhe myket duke dhene sinuzite, bronkite apo pneumoni te shpeshta.
– Polipe te hundes per arsye te inflamimit dhe te enjetjes se shtresese veshese mund te formohen rritje mishtore ne kavitetin e hundes.
– Kolle me gjak: me kalimin e kohes nis nje hollim i mureve te rrugeve ajrore duke bere shkak per hemoptizi.
– Pneumotoraks: gjate te cilit grumbullohet ajer ne hapesirat midis mushkrive dhe kafazit te kraharorit eshte i shpreshte ne adultet me fibroze.
– Insuficienca respiratore zhvillohet me kalimin e kohes dhe behet kërcenim për jetën.

• Aparati degjestiv:
  – Deficite nutritive për shkak te bllokimit të zbrazjes së enzimave tretëse nga pankreasi ne zorre ,nuk behet perthithja e proteinave, vitamina, apo yndyrnave sikur duhet.
  – Diabeti: rreth 20 % e adulteve me fibrozë cistike do të zhvillojnë diabet rreth dekadës se 2 -3.
  – Bllokim të ductuseve biliar: duktuset biliar mund te inflamohen dhe të bllokohen duke sjell problem të mëlçisë dhe disa here formimin e gurëve biliar.
  – Prolapsi rectal i shpeshte si rezultat i defekimive të vështira.

  • Aparati riprodhues
  Pothuaj të gjithë burrat me fibroze cistike janë infertil për shkak të bllokimit të rrugëve spermatike. Por me teknika kirurgjikale dhe IVF mundet që këto raste të trajtohen.
  Ndërsa për gratë është e mundshme të mbeten shtatzënë në rruge natyrale.

  Të tjera komplikacione:
  – Osteoporoza
  – Imbalance elektrolitesh për shkak të humbjes se kripërave me djerse dhe shoqërohet me rritje të frekuences kardiake, lodhje këputje, rënie të tensionit.

  Depistimi dhe diagnoza e te porsalindurit
  • Ekzaminimi i gjakut për prani të vlerave të larta substacanve pankreatike ( tripsinogjeni imunoreaktiv )
  • Testi i djersës: një substance prodhuese e djersës aplikohet mbi një sipërfaqe të vogël të lëkurës dhe djersa e mbledhur shihet për sasinë e kripërave ( tek fëmijët të paktën 1 muajsh)
  • Testi gjenetik: kontrollohet AND nga gjaku ose pështyma.

  Testimet pas vënies së diagnozës
  Të sëmurët me fibroz cistike duhet ti nënshtrohen ekzaminimeve të rregullta periodike për të menaxhuar gjendjen e tyre
  • Testet Imazherike: për dëmtimet në mushkri, zorre behën radiografi CT ose MRI.
  • Testet e funksionit pumonar: per te matur volumet frymemarjes, frymenxjerjes, sasine e oksigjenit te cliruar ne gjak.
  • Kulture e sputum për bakterie të ndryshëm.
  • Testet funksional te organeve: për të parë funksionin e pankreasit dhe te melcise. Femijet me fibroz cistike duhet te kontrolohen per diabet rregullisht duke nisur nga mosha 10 vjec.

  Mjekimi

  • Antibiotik per te trajtuar dhe parandaluar infeksionet e mushkrise
  • Mukolitik: per te holluar mukusin dhe permiresuar funksionin pulmonar
  • Bronchodilator per te mbajtur te hapura dhe relaksuar muskujt perrreth pemes bronkiale
  • Enzima pankreatike orale per te absorbuar me mire nutrientet
  • Fizioterapi e kafazit te kraharorit
  • Heqje te polipeve nazal
  • Oksigjeno terapi
  • Lavazh endobronkial
  • Tranplant te mushkrise
  • Ushqim parenteral
  • Nderhyrje kirurgjikale te zorreve ne rast bllokimi